Όταν ο πατέρας, ο αδελφός ή κάποιος άλλος συγγενής διαγιγνώσκεται με καρκίνο του προστάτη, είναι φυσικό να αναρωτιέστε τι σημαίνει αυτό για τη δική σας υγεία. Είναι κληρονομική η νόσος; Χρειάζεται να ξεκινήσετε νωρίτερα τις εξετάσεις; Και πόσο αυξάνεται πραγματικά η πιθανότητα να νοσήσετε;
Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου, χωρίς όμως να σημαίνει ότι θα εμφανίσετε οπωσδήποτε καρκίνο του προστάτη. Η εκτίμηση εξαρτάται από τη συγγενική σχέση, τον αριθμό των περιστατικών στην οικογένεια και την ηλικία στην οποία έγινε η διάγνωση.
Πώς συνδέεται ο καρκίνος του προστάτη με την κληρονομικότητα;
Ο καρκίνος του προστάτη μπορεί να εμφανίζεται συχνότερα σε ορισμένες οικογένειες. Ωστόσο, το οικογενειακό ιστορικό και η κληρονομική προδιάθεση δεν είναι ακριβώς το ίδιο.
Οικογενειακό ιστορικό σημαίνει ότι ένας ή περισσότεροι συγγενείς έχουν διαγνωστεί με τη νόσο. Σε ορισμένες οικογένειες, αυτή η συχνότερη εμφάνιση σχετίζεται με συγκεκριμένες κληρονομούμενες γενετικές αλλαγές. Σε άλλες, δεν εντοπίζεται μία μεμονωμένη γονιδιακή αιτία.
Γονίδια όπως το BRCA2, το BRCA1 και το HOXB13 έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο. Η σημασία τους, όμως, διαφέρει ανάλογα με το γονίδιο και τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή. Για αυτό, η αξιολόγηση ενός γενετικού αποτελέσματος χρειάζεται εξειδικευμένη ερμηνεία.
Πόσο αυξάνεται ο κίνδυνος ανάλογα με τον συγγενή;
Δεν έχουν όλα τα οικογενειακά ιστορικά την ίδια βαρύτητα. Ένας πατέρας που διαγνώστηκε σε μεγάλη ηλικία και μια οικογένεια με αρκετά περιστατικά σε νεότερους άνδρες αποτελούν διαφορετικές περιπτώσεις.
Αν έχει διαγνωστεί ο πατέρας σας
Η διάγνωση καρκίνου του προστάτη στον πατέρα συνδέεται με περίπου διπλάσιο έως δυόμισι φορές μεγαλύτερο σχετικό κίνδυνο για τον γιο, σε σύγκριση με άνδρες χωρίς αντίστοιχο ιστορικό.
Η ηλικία της διάγνωσης έχει επίσης σημασία: όταν η νόσος εμφανίζεται σε νεότερη ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό αποκτά μεγαλύτερη βαρύτητα στην εκτίμηση του κινδύνου.
Αν έχει διαγνωστεί ο αδελφός σας
Το ιστορικό καρκίνου του προστάτη σε αδελφό συνδέεται, σε συγκεντρωτικά ερευνητικά δεδομένα, με περίπου τριπλάσιο σχετικό κίνδυνο.
Αν έχουν διαγνωστεί περισσότεροι συγγενείς πρώτου βαθμού
Όταν υπάρχουν δύο ή περισσότεροι συγγενείς πρώτου βαθμού με τη νόσο, όπως πατέρας και αδελφός, ο κίνδυνος αυξάνεται περισσότερο. Συγκεντρωτικά δεδομένα έχουν καταγράψει περίπου τετραπλάσιο σχετικό κίνδυνο, αν και οι εκτιμήσεις διαφέρουν μεταξύ μελετών.
Αν έχει διαγνωστεί ο παππούς ή ο θείος σας
Το ιστορικό σε συγγενείς δεύτερου βαθμού χρειάζεται επίσης να αναφέρεται στον ουρολόγο. Η σημασία του αξιολογείται μαζί με τα υπόλοιπα περιστατικά της οικογένειας, τη συγγενική τους σχέση και την ηλικία διάγνωσης.
Τα παραπάνω μεγέθη περιγράφουν σχετικό κίνδυνο σε πληθυσμούς· δεν αποτελούν προσωπική πρόβλεψη ούτε μεταφράζονται απευθείας σε ένα συγκεκριμένο ποσοστό πιθανότητας για εσάς.
Γιατί έχει σημασία η ηλικία διάγνωσης;
Η εμφάνιση καρκίνου του προστάτη σε νεαρή ηλικία αποτελεί στοιχείο που μπορεί να ενισχύσει την υποψία κληρονομικής προδιάθεσης, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχουν και άλλα περιστατικά.
Για την αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού είναι χρήσιμο να γνωρίζετε:
- Ποιοι συγγενείς έχουν διαγνωστε
- Σε ποια ηλικία εμφανίστηκε η νόσος
- Αν ο καρκίνος ήταν επιθετικός ή είχε παρουσιάσει μεταστάσεις
- Αν κάποιος συγγενής πέθανε από καρκίνο του προστάτη
- Αν έχει ήδη εντοπιστεί κληρονομική γονιδιακή παραλλαγή στην οικογένεια
Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν τον γιατρό να κρίνει αν χρειάζεται νωρίτερη παρακολούθηση ή παραπομπή για γενετική συμβουλευτική.
Μετράει το ιστορικό από την πλευρά της μητέρας;
Ναι. Το οικογενειακό ιστορικό πρέπει να εξετάζεται και από τις δύο πλευρές της οικογένειας. Μια γενετική προδιάθεση μπορεί να μεταβιβαστεί τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα.
Επιπλέον, η αξιολόγηση δεν περιορίζεται στον καρκίνο του προστάτη. Περιστατικά καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών ή του παγκρέατος, ιδιαίτερα όταν εμφανίζονται σε περισσότερα μέλη της ίδιας οικογενειακής πλευράς, μπορεί να έχουν σημασία για τη διερεύνηση ενός κληρονομικού συνδρόμου.
Από ποια ηλικία πρέπει να ξεκινά ο έλεγχος PSA;
Για τους άνδρες με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, η συζήτηση για τον έλεγχο μπορεί να χρειάζεται να ξεκινήσει νωρίτερα.
Οι οδηγίες της Ευρωπαϊκής Ουρολογικής Εταιρείας προτείνουν να προσφέρεται πρώιμος έλεγχος PSA, έπειτα από ενημέρωση:
- Από τα 45 έτη, σε άνδρες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη που διαγνώστηκε πριν από τα 60.
- Από τα 40 έτη, σε άνδρες που φέρουν παθογόνο παραλλαγή στο γονίδιο BRCA2.
Η συχνότητα των επόμενων εξετάσεων εξατομικεύεται με βάση την αρχική τιμή PSA, το ιστορικό και τη συνολική κατάσταση της υγείας. Ο έλεγχος χρειάζεται να συνοδεύεται από συζήτηση για τα πιθανά οφέλη και τους περιορισμούς του, όπως η ανίχνευση όγκων που ενδέχεται να μην προκαλούσαν πρόβλημα στη διάρκεια της ζωής.
Αν το PSA είναι αυξημένο, σημαίνει ότι έχω καρκίνο;
Μια αυξημένη τιμή PSA δεν αρκεί για να τεθεί διάγνωση καρκίνου του προστάτη. Το αποτέλεσμα αξιολογείται μαζί με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα.
Ανάλογα με την περίπτωση, ο ουρολόγος μπορεί να προτείνει επανάληψη της εξέτασης, μαγνητική τομογραφία ή άλλες εξετάσεις πριν αποφασιστεί αν χρειάζεται βιοψία. Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί μέρος αυτής της συνολικής αξιολόγησης.
Τι να κάνετε αν έχετε συγγενή με καρκίνο του προστάτη
Το πρώτο βήμα είναι να συγκεντρώσετε όσες περισσότερες πληροφορίες μπορείτε για το οικογενειακό σας ιστορικό και να τις συζητήσετε με τον ουρολόγο σας.
Αντί να βασιστείτε σε ένα γενικό ποσοστό κινδύνου, ζητήστε να διαμορφωθεί ένα πλάνο που να απαντά σε συγκεκριμένα ερωτήματα: πότε χρειάζεται η πρώτη εξέταση PSA, κάθε πότε πρέπει να επαναλαμβάνεται και αν υπάρχουν ενδείξεις για γενετική συμβουλευτική.
Η παρουσία καρκίνου του προστάτη στην οικογένεια είναι μια πληροφορία που αξίζει να αξιοποιηθεί για τη φροντίδα της υγείας σας. Με την κατάλληλη αξιολόγηση, μπορείτε να γνωρίζετε ποιος έλεγχος έχει νόημα για εσάς και πότε πρέπει να γίνεται.
